RÉSULTATS

IVI est parvenu à une première mondiale en 2006, en permettant à un couple porteur de lymphohistiocytose de donner naissance à un bébé grâce à la technique de procréation assistée DGP.

Le DGP a permis de rompre la chaîne des maladies chromosomiques héréditaires que portaient 72% des embryons analysés en 2011. Ainsi, grâce à l'étude des altérations chromosomiques via la technique FISH et arrays, près de 50% des embryons transférés ont abouti à une grossesse. De son côté, l'analyse des maladies monogéniques menée avec la technique PCR a permis d'obtenir 54% de grossesses par transfert.

QUELLES SONT LES MALADIES QUI PEUVENT ÊTRE STOPPÉES PAR LE DGP?

Même si le syndrome de Down, ou trisomie 21, embryon porteur du chromosome 21 triple au lieu de posséder un 21 du père et un 21 de la mère, est la maladie chromosomique la plus connue, elle n'est pas la plus fréquente parmi les DGP réalisés en Espagne. En effet, les maladies les plus fréquentes chez les couples qui viennent consulter chez IVI sont le syndrome du X-fragile, retard mental chez les garçons -, la maladie de Huntingon - trouble moteur - et la dystrophie musculaire - trouble sévère des muscles.

TECHNIQUES DE DGP

Pour les couples touchés par une maladie monogénique, le diagnostic moléculaire permet d'identifier quels sont les embryons génétiquement normaux ou ceux touchés par la maladie étudiée. Lorsqu'un examen chromosomique est prescrit à un couple, le diagnostic cytogénétique moléculaire sert à identifier les embryons normaux ou équilibrés pour les chromosomes étudiés. Pour étudier les anomalies chromosomiques numériques, on peut avoir recours à deux techniques : FISH (Hybridation fluorescente in situ) et arrays de CGH.

Les spécialistes de la médecine de la reproduction

ARRAYS DE CGH

Un grand nombre de patientes font appel à la médecine reproductive soit parce qu'elles ont connu une série de fausses couches à répétition soit parce qu'elles craignent d'être porteuses d'un problème chromosomique. Tous ces couples et ces femmes ayant dépassé la quarantaine et ne parvenant pas à attendre un enfant naturellement sont des candidats potentiels au DGP avec arrays de CGH qui permettra de vérifier les 23 paires de chromosomes et leur assurer qu’ils pourront attendre un enfant sain.

Lire davantage

Il y a quelques années à peine, le diagnostic génétique de l'embryon ne permettait de vérifier que 9 paires de chromosomes sur les 23 paires. Grâce aux arrays de CGH, les 23 paires de chromosomes peuvent être aujourd'hui examinées pour écarter les aneuploïdies avant implantation. Les aneuploïdies sont des altérations de la dotation chromosomique qui peuvent entraîner plusieurs échecs lors des cycles de procréation assistée, des fausses couches spontanées et des anomalies chromosomiques chez le nouveau-né. Cette technologie permet d'identifier en laboratoire les embryons sains et ceux qui ne le sont pas. Le DGP avec arrays de CGH est indiqué pour les patients ayant connu des fausses couches à répétition et des couples présentant un risque de transmission d'anomalie chromosomique à leur descendance ou encore pour les patientes ayant plus de 40 ans et utilisant leur propres ovocytes.

Les spécialistes de la médecine de la reproduction

FISH

L'étude de FISH dans les spermatozoïdes, préalablement à un traitement de procréation assistée, permet d'évaluer la présence d'anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes et de déterminer le risque de transmission de ces anomalies à la descendance. Cette technique est destinée à des patients présentant un risque majeur d'altérations chromosomiques, couples ayant connu des fausses couches à répétition ou couples pour lesquels la procréation assistée a échoué en raison d'une anomalie paternelle. En général, dans ce cas, on analyse les chromosomes 13, 18 et 21, X et Y, lesquels, en cas d'anomalies, peuvent provoquer des fausses couches ou donner naissance à des nouveaux nés vivant atteints de maladies chromosomiques.

Lire davantage

L'hybridation fluorescente in situ (FISH) consiste à marquer avec des sondes d'ADN fluorescents des chromosomes spécifiques dans le noyau des spermatozoïdes afin de déterminer s'ils présentent une quelconque altération. Le FISH se révèle très utile à l'heure de conseiller des couples qui viennent consulter un spécialiste pour un problème d'infertilité.

PROCÉDURE

L'objectif du DGP est de pouvoir analyser les pré-embryons en laboratoire après la fécondation in vitro et avant leur implantation dans l'utérus de la mère. Ces pré-embryons sont analysés via une biopsie pour pouvoir différencier les pré-embryons sains des autres et permettre ainsi au médecin d'implanter un embryon dans le ventre de la mère.

La technique de procréation assistée de DGP est le résultat de la combinaison de la Fécondation in Vitro, la biopsie des cellules pré-embryonnaires via la micromanipulation et des techniques de diagnostic cytogénétique et moléculaire

Lire davantage
  1. Phase préalable Durant cette phase, les parents porteurs sont soumis a des tests de caractérisation génétique des maladies objet de l'étude afin de disposer d'un maximum d'informations avant de procéder au DGP.
  2. Obtention de pré-embryons. Elle consiste à obtenir les pré-embryons qui feront l'objet du diagnostic. L'obtention de pré-embryons par lavage utérin étant interdite, ceux-ci doivent être produits « in Vitro » avec des techniques de procréation assistée même si le couple ne présente aucun type d'anomalie reproductive empêchant une procréation naturelle.
  3. Biopsie pré-embryonnaire On procède à une biopsie pré-embryonnaire le troisième jour après la fécondation lorsque le pré-embryon en est au stade 6-8 cellules. Elle consiste à extraire une ou deux cellules du pré-embryon sans que cela n'affecte son développement normal. Après la biopsie, les pré-embryons sont replacés dans l'incubateur où ils sont conservés en culture jusqu'à ce que l'on obtienne le résultat du diagnostic et que l'on décide on non de l'implantation.
  4. Diagnostic génétique et implantation embryonnaire. La biopsie obtenue est traitée en vue de son analyse et soumise à une étude génétique. À partir du résultat de l'analyse génétique, l'équipe médicale de la clinique décide conjointement avec le couple consultant quels seront les embryons qui seront implantés.
Les spécialistes de la médecine de la reproduction

LABORATOIRE DÉDIÉ AU DGP

IVI dispose d'un laboratoire spécifique de DGP dans lequel chaque cas est étudié individuellement. Les taux élevés de réussite, la personnalisation du traitement et le haut niveau de qualification des biologistes et embryologistes qui travaillent dans les laboratoires de IVI ont permis au groupe de devenir LA référence espagnole de cette technique. Notre réputation dans ce domaine est telle que d'autres cliniques en Espagne nous confient ce type d'analyse.

Liste des maladies monogéniques

Maladies autosomiques récessives

  • Amyotrophie spinale (SMA)
  • Fibrose kystique
  • β-thalassémie
  • Désordre de la glycosylation (CDG1A)
  • Surdité congénitale neurosensorielle non syndromique
  • Polykystose rénale (ARPKD)
  • Leucodystrophie metachromatique
  • Déficit en 21-hydroxylase
  • Maladie de Gaucher
  • Tyrosinémie type I
  • Lymphohistiocytose familiale
  • Acidémie propionique A
  • Acidémie propionique B
  • Mucopolysaccharidose IIIA (San Filipppo A)
  • Dysplasie ectodermique, syndrome de Clouston
  • Déficit en LCHAD
  • Ostéoporose,
  • Immunodéficience sévère combinée, alymphocytique

Maladies autosomiques dominantes

  • Dystrophie myotonique, Steinert
  • Huntington
  • Polykystose rénale (AD) Associée au PKD1
  • Neurofibromatose type I
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxies spinocérébelleuses, SCA1, SCA3
  • Sclérose tubéreuse type 1
  • Exostose multiple héréditaire
  • Néoplasie endocrinienne multiple 2A
  • Cancer du colon héréditaire non polyposique
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Sclérose tubéreuse type 2
  • Syndrome Von HippelLindau
  • Paraparésie spastique familiale
  • Polykystose rénale (AD) Associée au PKD2
  • Rétinopathie pigmentaire

Maladies héréditaires associées au chromosome X

  • Syndrome de l'X fragile
  • Hémophilie A
  • Dystrophie musculaire Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinentia Pigmenti
  • Déficit ornithine carbamyl transférase
  • Maladie de Norrie
  • Mucopolysaccharidose II
  • Mucopolysaccharidose IIIA

Que sont les chromosomes et les gênes ?

Chaque cellule de notre corps porte dans son noyau 46 chromosomes (23 du père et 23 de la mère)

Les chromosomes sont constitués d'une substance appelée ADN qui contient notre information génétique. Cette information est divisée en milliers de petits fragments que l’on appelle gènes. Il existe par conséquent deux copies de chaque gène, l'une provenant de la mère et l’autre du père.

Quelles sont les altérations chromosomiques et génétiques qui peuvent entraîner des maladies ?

  • Altération numérique : Cette anomalie concerne le nombre de copies d'un chromosome, autrement dit, Lorsqu’un chromosome comprend une ou trois copies au lieu de deux. L'exemple le plus connu étant le syndrome de Down ou trisomie 21, le chromosome 21 présentant trois copies au lieu de deux.
  • Défaut structurel : L'anomalie concerne le contenu d'un chromosome, c'est-à-dire qu’un fragment est déplacé ou manquant.
  • Maladies monogéniques : Ce sont des anomalies génétiques causées par une défaillance ou une mutation affectant un seul gène. Parmi ces maladies on peut notamment citer entre autres la fibrose kystique, l'hémophilie, le Syndrome de l’X fragile, la Dystrophie Myotonique et la Maladie d’Huntington.

SOLLICITEZ UN PREMIER RENDEZ-VOUS